Les médecins ignoraient ce qu’avait leur fille, alors ses parents sont allés sur les médias sociaux pour le découvrir

Tess Bigelow est une fillette spéciale. Depuis sa naissance, elle a dû vivre avec une multitude de problèmes – elle a eu des convulsions, des problèmes de vision, un faible tonus musculaire et des retards de développement.

La mère de Tess a dit qu’à sa naissance, elle agissait comme un bébé prématuré et voulait être tenue la plupart du temps. À 6 ans, Tess n’avait que la capacité mentale d’un enfant de 18 mois.

(Capture d’écran / WCSH)

En dépit de cela, Tess n’avait toujours pas pu obtenir de véritable diagnostic médical après plusieurs années. Ses parents ont cherché des réponses, espérant qu’avec plus d’informations leur fille recevrait un traitement qui l’aiderait.

Les médecins ont dit qu’il y avait quelque chose qui n’allait pas avec le gène USP7 de Tess, mais c’était tout ce qu’ils savaient.

« Ils nous expliquaient : ‘On n’en sait pas assez sur ce gène pour vous dire tout ce que vous pourriez faire à ce sujet' », a raconté Bo, le père de Tess.

(Capture d’écran / Bo Bigelow)

Dans un dernier effort, les Bigelow et leurs alliés se sont rendus sur des sites de médias sociaux tels que Facebook et Reddit pour essayer de trouver d’autres personnes avec la même condition que Tess, dans l’espoir de trouver des réponses.

Pour mieux trouver, ils ont posté et propagé une longue description détaillant l’état et les symptômes de Tess. Puis, au-delà de leurs espoirs, ils ont reçu des réponses très utiles en moins de 24 heures.

(Capture d’écran / WCSH)

Un diplômé de Baylor College of Medicine à Houston a vu le post, et il se trouve que ce diplômé avait étudié le gène USP7. L’homme et son équipe universitaire ont donc aussitôt contacté la famille Bigelow. Ainsi, Tess a été correctement diagnostiquée avec une mutation sur son gène USP7.

« Cette petite protéine, qui est anormale, contribue au recyclage des protéines dans les cellules », a affirmé Kate, la mère de Tess.

Sans cette protéine spécifique, une personne peut être vulnérable aux crises et aux problèmes de la parole, qui ont été les symptômes de Tess durant toute sa vie.

(Auteur : Bo Bigelow / Facebook)

En fin de compte, ils ont réussi à découvrir ce qui n’allait pas chez elle. À l’époque, il n’y avait que huit cas connus dans le monde. Cependant, même si c’était si rare, au moins ils savaient désormais ce que c’était.

Les parents de Tess ont ensuite créé la Foundation for USP7-Related Diseases (Fondation pour les maladies liées à l’USP7), un organisme à but non lucratif qui cherche à aider ceux qui présentent des symptômes similaires à ceux de Tess et d’autres personnes comme elle. Jusqu’à présent, ils ont trouvé 21 personnes du monde entier ayant cette condition. Avec cette fondation, ils travaillent à trouver un meilleur traitement pour Tess et éventuellement un remède.

(WCSH / Capture d’écran)

Les médias sociaux ont donné aux Bigelow un premier pas important vers les réponses qu’ils recherchaient. Il est extraordinaire que des inconnus aient vu le post et aient ainsi été capables d’aider les Bigelow à s’en sortir. Quiconque est prêt à aider la cause des autres est un véritable héros.

En savoir plus sur Tess et sa cause ici.

(Via ABC News et WCSH6)

Voir la vidéo de Tess :

Version anglaise

 
VOIR AUSSI