Les médecins annoncent la nouvelle à 6 mois de grossesse. Mais après sa naissance, il n’y a pas d’explication
À 9 ans, Katie Renfroe a étonné les médecins par une maladie si mystérieuse qu’elle porte son nom.
Lorsqu’Angie Renfroe était enceinte de 6 mois on l’a informée que le bébé avait une mégalencéphalie, un trouble de croissance caractérisé par un cerveau anormalement lourd et large et qui ne fonctionne habituellement pas correctement.
Mais cela n’explique toujours pas les autres affections de Katie. La petite fille de 9 ans de Floride ne peut pas marcher ou parler, souffre de convulsions, a eu de nombreuses opérations et ne mange que des aliments en purée — généralement à travers un tube. De plus, ses caractéristiques faciales restent un mystère — laissant les médecins incapables de donner un diagnostic de sa maladie rare.
« À l’heure actuelle, d’aussi loin que je me souvienne, personne ne sait ce qui ne va pas avec elle. Ils ont vérifié du côté du nanisme ainsi que tellement d’autres hypothèses que je ne peux même pas me souvenir de toutes — mais tout indique qu’elle n’est atteinte de rien de tout ce à quoi ils ont pensé », confia sa mère Angie à Barcroft TV.
« En outre, je ne sais pas pourquoi son visage est tel qu’il est — je sais juste que lorsqu’elle subit une chirurgie, la seule chose qu’ils retirent de son visage est du tissu apparemment adipeux », a-t-elle ajouté.
« Katie est très rare — elle n’a pas été diagnostiquée de quoi que ce soit et ils essaient toujours de trouver ce qu’elle a. Et s’ils n’arrivent pas à trouver ce qu’elle a, ils le nommeront juste d’après le nom de Katie », rapporte Angie.
Peu après la naissance de Katie, sa famille est allée voir un spécialiste en génétique pédiatrique et en trouble craniofacial, le Dr Roman Yusupov à Hollywood en Floride, espérant qu’il puisse leur donner des réponses.
Mais bien qu’il n’ait pas été capable de diagnostiquer la petite fille, il pense que Katie a une sorte de syndrome de surcroissance causé par une division rapide des cellules musculaires et de tissus mous, ce qui expliquerait pourquoi sa tête et son cerveau font plus de deux fois la taille et le poids moyens.
Il indique : « Son diagnostic est très intéressant. Je pense que ce qu’elle a est connu comme un syndrome de sucroissance dans lequel différentes parties du corps commencent à prendre en taille : l’hypertrophie ».
« Je n’ai jamais vu quelque chose comme ça, elle est vraiment unique et peut-être la seule sur un million », rapporte le Dr Yusupoc, qui a suivi sa progression depuis lors.
La petite fille a eu plus d’opérations qu’aucun enfant ne devrait avoir, la première lorsqu’elle n’avait que 9 mois.
« Depuis sa naissance, Katie a eu une opération au cerveau, à l’intestin, on lui a enlevé les amygdales, ils ont réduit ses oreilles, sa langue, ses joues ont été aussi réduites plusieurs fois et on lui a enlevé deux kystes à la tête », explique Angie.
Mais malgré ses nombreux défis, Katie tire le meilleur de ce qu’elle a, ce qui comprend une grande famille de sept frères et sœurs biologiques, en plus de demi-frères et sœurs, tous la soutenant. Ainsi, la petite fille n’est jamais à court de camarades de jeux et de personnes s’occupant d’elle.
Katie a également une personnalité lumineuse.
« Elle aime juste la vie. Elle a un petit côté taquin et elle aime piéger la maison pour voir si elle peut nous surprendre. Elle trouve ça très amusant », rapporte Angie sur sa fille espiègle.
Alors que la maladie de Katie reste non diagnostiquée, sa famille ne sait pas ce que le futur lui réserve.
« Nous n’avons jamais su combien de temps elle allait vivre. Pourtant, personne ne s’attendait à ce qu’elle revienne à la maison et elle a maintenant 9 ans. Alors c’est fou », exprime sa grande sœur Meghan Renfroe, 18 ans. Meghan confie que la meilleure partie de sa petite sœur est sa personnalité. « Elle a un rire extraordinaire. »
« Je pense vraiment que son futur sera aussi heureux que nous pourrons le rendre pour elle. Nous pouvons avoir les jours les plus sombres au monde, mais elle rira ou sourira et cela nous apporte tellement. Elle nous rend juste heureux. »