Les données génétiques recueillies à partir des cordons ombilicaux peuvent révéler si les bébés sont à risque de développer des problèmes de santé comme le diabète, les maladies du foie et les accidents vasculaires cérébraux.
À l’aide d’un nouvel outil génétique, des chercheurs ont analysé des modèles chimiques dans des parties critiques de l’ADN du nourrisson, appelées régions de contrôle de l’empreinte, qui activent ou désactivent les gènes. Lorsque les gènes sont activés, les effets peuvent durer au-delà du développement fœtal jusqu’à la vie ultérieure.
« Ce qui est enthousiasmant, c’est que nous avons maintenant un outil qui peut scanner le génome entier pour ces régions d’empreinte, ce qui n’était pas possible auparavant. Cela pourrait nous aider à trouver les premiers signes avant-coureurs, et pas seulement pour les maladies métaboliques », a déclaré le Dr Ashley Jowell, résidente en médecine interne à l’université de Duke (USA), lors d’une conférence de presse.
L’étude a analysé le sang du cordon ombilical de 38 enfants inscrits à l’Étude épigénétique sur les nouveau-nés, une étude de cohorte de naissance à long terme basée en Caroline du Nord (USA). Les modifications de l’ADN dans les centres de contrôle des empreintes ont été évaluées à l’aide de données sur la santé recueillies lorsque les enfants avaient entre 7 et 12 ans.
Les données de santé comprenaient l’indice de masse corporelle, la graisse du foie, le taux de triglycérides, la pression artérielle, le rapport taille-hanche et les enzymes hépatiques. Une augmentation des taux d’enzymes hépatiques peut indiquer un dysfonctionnement du foie. Plusieurs régions d’ADN altéré étaient associées à un dysfonctionnement métabolique plus tard dans la vie.
Plus précisément, les changements dans un gène appelé TNS3 étaient liés à la graisse du foie, à des enzymes hépatiques plus élevées et au rapport taille-hanche. D’autres modifications des gènes appelés GNAS et CSMD1 étaient liées à la pression artérielle, au rapport taille-hanche et aux enzymes hépatiques plus élevées.
Des différences entre les sexes dans les changements génétiques ont également été notées, ce qui, selon le Dr Jowell, pourrait expliquer pourquoi les maladies métaboliques apparaissent différemment chez les garçons et les filles.
Les signaux épigénétiques sont établis pendant le développement embryonnaire et pourraient être influencés par la santé maternelle ou des facteurs de mode de vie comme la nutrition, selon la co-auteure de l’étude Dr Cynthia Moylan, professeure de médecine.
L’épigénétique fait référence à l’étude des changements dans la façon dont les gènes sont utilisés (exprimés) qui n’impliquent pas l’ADN sous-jacent, mais reflètent plutôt des facteurs environnementaux.
« Si cela est validé dans le cadre d’études de plus grande envergure, cela pourrait ouvrir la porte à de nouveaux outils de dépistage et à des interventions précoces pour les enfants à risque », a-t-elle déclaré dans un communiqué de presse.
Une étude de suivi est en cours, car les résultats n’établissent pas un lien de cause à effet entre les changements génétiques et la maladie. Le Dr Jowell a indiqué que si les marqueurs ADN sont confirmés, cela pourrait aider les médecins et les familles à agir sur les problèmes de santé à risque avant l’apparition des symptômes.
Cependant, elle a fait remarquer que le simple fait qu’un bébé naisse avec les marqueurs ne signifie pas que la maladie est inévitable. Ces informations pourraient plutôt aider les pédiatres à savoir qui est sujet à des maladies particulières.
« Imaginez que l’on puisse dépister le risque métabolique de la même manière que l’on dépiste l’audition ou la vision », a déclaré le Dr Jowell. « C’est le genre d’avenir vers lequel cette recherche tend. »
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